Enfermedades raras: cuando el principal problema es el desconocimiento
28 de febrero de 2018
Cuando Laura nació, nada parecía indicar que estuviera enferma. Sus primeros meses de vida fueron normales, creció, se comunicaba con sus padres, sonreía, gateaba y empezó a andar. Pero un día, a las 13 meses, no pudo ponerse de pie. Sus manos se movían solas sin que ella pudiera controlarlas y ya nunca más pudo articular palabra.
Laura padece Síndrome de Rett, una enfermedad rara que, aunque se da de manera puntual en varones, sufren mayoritariamente las niñas, una de entre cada 10.000 – 12.000. Hasta llegar a ese diagnóstico, Laura y sus padres pasaron por un largo calvario de pruebas, análisis y sobre todo miedo y desorientación. Algo que suelen pasar la mayoría de pacientes con enfermedades raras. Según datos de FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras, entre la aparición de los primeros síntomas y la conclusión de un diagnóstico certero, pasan una media de 5 años, en algunos casos hasta 10. Ello conlleva un retraso en el tratamiento que a veces puede ser determinante en el desarrollo de la enfermedad.
Pero, ¿qué son las enfermedades raras? Son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población, concretamente menos de 5 de cada 10.000 personas. Según la Organización Mundial de la Salud, existen 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España, hay más de 3.000.000 de personas con enfermedades poco frecuentes. De ellos, más de un 70% posee el certificado de discapacidad, aunque también se da el caso de que los síntomas son tan leves que el afectado a veces ni siquiera es consciente de su dolencia.
Las enfermedades raras, debido a su baja incidencia, no han sido prioritarias en cuanto a investigación, lo que ha causado un profundo desconocimiento en muchos casos de los síntomas, las causas y por tanto el tratamiento. Para combatir su invisibilidad, cada año FEDER, en coordinación con EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) y ALIBER (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras) y con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras realizan una campaña para concienciar a la sociedad de la importancia de seguir trabajando en la investigación de estas enfermedades.
De hecho, el tema central sobre el que pivota el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 es la investigación. Una investigación promovida en muchos casos por los propios pacientes, que no se conforman ni se rinden a inician en muchos casos una lucha solitaria para que su enfermedad tenga algún día, un tratamiento y una cura.
Hoy 28 de febrero es el 11º Día Mundial de las Enfermedades Raras y con ese motivo, centenares de asociaciones de pacientes de diferentes países, realizarán eventos participativos para poner de manifiesto el impacto que tienen estas enfermedades en las vidas de los pacientes. Apoyados por personalidades del mundo de la cultura, la televisión o el deporte, el objetivo es darle toda la repercusión posible para que todos aquellos que tienen intereses en el mundo de la salud, profesionales sanitarios, investigadores, autoridades e industria farmacéutica sean conscientes de que las enfermedades raras son un tema que nos afecta a todos.
Desde Ortoprono nos solidarizamos con todas aquellas personas que padecen enfermedades raras e investigamos para poder ofrecer soluciones que ayuden a mejorar su calidad de vida.